0
0
0
0
Hiện nay y học càng ngày càng phát triển, việc chẩn đoán cũng như điều trị bệnh đã dễ dàng hơn ngày xưa rất là nhiều. Tuy nhiên vẫn có một số bệnh chẩn đoán được nguyên nhân nhưng lại vẫn chưa có các biện pháp điều trị thích hợp. Bên cạnh đó thì vẫn có một số bệnh nếu được chản đoán sớm thì khả năng khỏi bệnh hoặc tình trạng sức khoẻ tốt hơn là là cực kỳ cao. Bài viết ngày hôm nay chúng tôi muốn đưa bạn đi khám phá về việc áp dụng các công nghệ mới, tiên tiến nhất trong việc chẩn đoán bệnh lý di truyền.
Mục Lục
Ứng dụng công nghệ vào việc chẩn đoán bệnh di truyền
Công nghệ Illumina BeadArray – Infinium giúp phân tích các biến thể di truyền; cấu trúc có liên quan đến các bệnh ở người.
Công nghệ Illumina BeadArray – Infinium, sử dụng kỹ thuật đa hình đơn nucleotide (SNP); của hãng Illumina được triển khai tại Việt Nam. Đây là cột mốc quan trọng trong việc ứng dụng công nghệ gene; trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền ở người. Đáp ứng xu hướng y học cá nhân hóa trên thế giới; nhu cầu chăm sóc sức khỏe không ngừng gia tăng của người Việt.
Các ứng dụng được triển khai trên nền tảng công nghệ Illumina BeadArray – Infinium sử dụng kỹ thuật đa hình đơn nucleotide (SNP). Trong đó, bộ chip HumanCytoSNP-12 BeadChip được thiết kế để phân tích; dữ liệu thông lượng cao về các biến thể di truyền; cấu trúc có liên quan đến các bệnh ở người.
So với công nghệ microarray sử dụng kỹ thuật ACG (lai bộ gene so sánh), HumanCytoSNP-12 BeadChip có công suất tối ưu gấp 3 lần, với số điểm khảo sát lên tới 300.000 điểm, độ phân giải lên tới 62 kb giúp giải quyết các hạn chế mà kỹ thuật ACG đang gặp phải.
Độ chính xác của các công nghệ mới
HumanCytoSNP-12 BeadChip có công suất tối ưu; với số điểm khảo sát cao lên tới 300.000 điểm, độ phân giải lên tới 62 KB; giúp tối ưu, phát hiện thêm các bất thường nhiễm sắc thể như thể tam bội (triploidy); nhiễm tế bào mẹ trên mẫu thai, thế bào bất thường khảm tỷ lệ thấp, mất tính dị hợp (LOH),…
Công nghệ này được ứng dụng trong các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, sau sinh và ung thư. Với tỷ lệ phát hiện lên tới 15%; công nghệ microarray được các tổ chức di truyền đưa vào xét nghiệm đầu tay; cho các trường hợp thai bất thường trên siêu âm; trẻ em mắc dị tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần vận động hay tự kỷ.
Microarray giúp các bác sĩ phát hiện ra thêm các bất thường nhỏ khác. Ngoài ra, microarray còn giúp phát hiện bất thường trên các mẫu thai sảy lưu không rõ nguyên nhân.
Cùng với công nghệ Illumina BeadArray, ứng dụng “Trusight one expanded” của Illumina – giải trình tự và phân tích chi tiết gần 6.700 gene liên quan các bệnh di truyền ở người cũng được thử nghiệm tại Việt Nam. Kết quả của ứng dụng này là cơ sở để các bác sĩ nghiên cứu; đưa ra các giải pháp sàng lọc, chẩn đoán điều trị các bệnh lý gây ra do bất thường trên gene.
Việt Nam triển khai công nghệ Illumina
Tại Việt Nam, với trường hợp thai nhi có yêu cầu thực hiện chẩn đoán trước sinh, hiện nay chủ yếu vẫn áp dụng các phương pháp xét nghiệm cũ (nuôi cấy nhiễm sắc thể – karyotype và prenatal BoBs) với nhiều hạn chế, tỉ lệ phát hiện thấp chỉ khoảng 6% (karyotype – sinh thiết gai nhau) và 3% (karyotype – chọc ối). Điều này đồng nghĩa, có một tỉ lệ lớn các thai nhi dị tật bị bỏ sót do hạn chế của công nghệ chẩn đoán.
Là đại diện chính thức của Illumina tại Việt Nam, Công ty cổ phần vật tư khoa học Biomedic; đã và đang phối hợp với trung tâm nghiên cứu, tổ chức y tế; chăm sóc sức khỏe uy tín trong cả nước. Các sản phẩm, dịch vụ mang đến những giải pháp công nghệ tiên tiến; sử dụng trong nghiên cứu bệnh học, phát triển thuốc; các xét nghiệm trong lĩnh vực sinh học phân tử. Việc triển khai thành công công nghệ Illumina BeadArray – Infinium và ứng dụng Trusight one expanded tại Việt Nam là cột mốc quan trọng trong việc ứng dụng vào chẩn đoán bệnh lý di truyền ở người, đáp ứng xu hướng y học cá nhân hóa trên thế giới, nhu cầu chăm sóc sức khỏe của người Việt.
Với mục tiêu trở thành đơn vị tiên phong cung cấp các lĩnh vực xét nghiệm sinh học phân tử tại Việt Nam, Biomedic nỗ lực hỗ trợ khách hàng trong nước triển khai các ứng dụng công nghệ tiên tiến trong các nghiên cứu, xét nghiệm, sản phụ khoa, ung thư, bệnh truyền nhiễm, giám định hình sự.
